Theo thống kê của Tổ chức Globocan tại năm 2020, ước tính Việt Nam hiện nay đã có 182.563 ca mắc mới; và 122.690 ca tử vong do ung thư. Trong đó, căn bệnh ung thư vú chính là bệnh ung thư thường gặp nhất ở phụ nữ. Với số những người mắc đứng đầu (21.555 người); và phần lớn cũng được phát hiện ở giai đoạn muộn. Trong khi đó, đây lại là một căn bệnh có thể điều trị khỏi hoàn toàn và nếu được phát hiện sớm cũng như điều trị kịp thời. Vì vậy, việc tầm soát cũng như phát hiện sớm ung thư vú; sẽ có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Phát hiện càng sớm thì việc điều trị càng đơn giản, và hiệu quả điều trị sẽ càng cao, chi phí điều trị càng thấp.
Di truyền một yếu tố nguy cơ phổ biến của ung thư vú
Trong nhiều thập kỷ qua, các nhà khoa học đã xác định ngoài các yếu tố nguy cơ về lối sống và tuổi tác; di truyền và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư cũng là một yếu tố nguy cơ phổ biến của ung thư vú. Đặc biệt, nguy cơ mắc ung thư vú càng tăng cao khi có mang đột biến gen gây bệnh.
Yếu tố gia đình: Trong các yếu tố gây nguy cơ gây ung thư vú. Nổi bật nhất là tiền sử gia đình có người mắc ung thư vú. Một phụ nữ có mẹ hoặc chị gái, em gái hoặc con gái đã bị ung thư vú thì nguy cơ bị bệnh này cao gấp 2-3 lần so với các phụ nữ khác.

Yếu tố di truyền, đột biến gen: Những người có mang đột biến gen di truyền có nguy cơ cao mắc ung thư vú. Theo đó, gen BRCA1 làm tăng nguy cơ ung thư vú lên 87%. Đột biến gen BRCA1 chiếm khoảng 71% trong số các đột biến gen gây ung thư; và nguy cơ mắc ung thư vú của những người thuộc nhóm này chiếm khoảng 62%. Đột biến gen BRCA2 chiếm khoảng 35 đến 40% ung thư vú di truyền; và đã tìm thấy trong những gia đình bị ung thư vú gặp cả ở nam và nữ. Ngoài ra, có một số gen khác cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú .
Độ tuổi trung bình của người mắc bệnh vú ung thư ở khu vực châu Á đang dần trẻ hóa
Các phân tích và khảo sát về độ tuổi mắc ung thư vú đã cho thấy tuổi trung bình của người mắc bệnh vú ung thư ở khu vực châu Á – Thái Bình Dương; là dưới 50 tuổi, trong khi ở các nước phương Tây độ tuổi này là trên 65 tuổi.
Khi ung thư vú được chẩn đoán ở giai đoạn sớm thì khả năng sống còn; và điều trị khỏi sẽ tăng cao so với khi phát hiện ở giai đoạn muộn. Ung thư đã di căn ra các cơ quan khác trong cơ thể. Theo số liệu thống kê của Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ, phát hiện sớm ung thư vú; sẽ giúp tỷ lệ sống sau 5 năm lên đến 99%. Trong khi việc phát hiện ở giai đoạn muộn tỷ lệ sống sau 5 năm chỉ còn 27%.
Ung thư vú, đặc biệt là ung thư vú di truyền là căn bệnh hoàn toàn có thể được tầm soát sớm; và phát hiện sớm các đột biến gen gây ung thư vú; sẽ chính là một trong những phương thức hiệu quả nhất giúp làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú.

- Có người thân trực hệ thứ nhất (cha, mẹ, anh, chị, em, con cái) mắc cùng 1 loại ung thư
- Họ hàng nội hoặc ngoại có người bị ung thư, đặc biệt là mắc ung thư khi dưới 45 tuổi; hoặc mắc các loại ung thư hiếm gặp như ung thư vú ở nam giới.
- Gia đình có người được xác định là có mang gen đột biến làm tăng nguy cơ gây ung thư.
Lợi ích của việc tầm soát ung thư vú sớm
Việc tầm soát ung thư vú sớm và đúng cách mang lại nhiều lợi ích cho chị em phụ nữ. TS. Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nhận định: “Xét nghiệm gen có thể phát hiện đột biến trên 7 gen gây ung thư vú di truyền. Cho biết nguy cơ mắc ung thư vú di truyền của người thực hiện. Điều này giúp người thực hiện tối ưu việc tầm soát định kỳ để phát hiện sớm bệnh; và áp dụng các biện pháp phòng ngừa chủ động, giảm khả năng phát triển bệnh.
Xem thêm các bài viết về Thông tin sức khỏe tại đây.
Cũng theo TS. Giang Hoa, nguồn gốc của tế bào ung thư là những tế bào bất thường do bị đột biến gen. Có thể do lối sống, môi trường hoặc di truyền từ thế hệ trước. Nếu trong gia đình có người thân mắc ung thư vú do đột biến gen di truyền, phụ nữ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường không mang đột biến gen. Cụ thể, một phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư gấp 7-10 lần. Thống kê của Viện Di truyền Y học trên 1.165 người làm xét nghiệm gen oncoSure trong năm 2020 còn cho thấy, có đến 3.2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền.